Причины развития гемофилии, прогноз и терапия болезни

Генетические заболевания занимают отдельное место в списке нозологических единиц, поскольку отличаются от приобретенных патологий и не предполагают полного излечения пациента. Одна из тяжелых наследственных болезней — гемофилия. Состояние опасно для здоровья, становится причиной множества осложнений и трудно поддается терапии. Специалисты могут только облегчить симптоматику, но не в состоянии полностью избавить больного от проявлений.

Общие сведения

Термин haemophilia пришел в медицину из греческого языка, дословно переводится как «любовь к крови». Патологическое состояние характеризуется наличием в крови минимального количества факторов свертываемости, что приводит к регулярным кровоизлияниям и кровотечениям при любой, даже минимальной, травме.

В результате пациент теряет огромное количество крови при повреждении кожных покровов или слизистых оболочек. Заболевание известно с древних времен, но впервые описано только в 1874 году. Гемофилия наследуется по типу, который предполагает наличие в Х-хромосоме определенной мутации, провоцирующей патологическое состояние.

Стоит отметить, что ген гемофилии присутствует в организме женщин, он является рецессивным и передается от матери к ребенку мужского пола. Женщины никогда не страдают от наследственного заболевания, поскольку даже те, что имеют в хромосомах рецессивный ген, выступают носителем.

Это связано с особенностями наследования патологии. При появлении мутации в паре Х-хромосом ген гемофилии становится рецессивным, доминантный подавляет его, патология не развивается.

Женщина не может заболеть, поскольку доминантный ген во второй Х-хромосоме подавляет рецессивный. Если же наступает беременность плодом женского пола и присутствует мутация в двух хромосомах, происходит самопроизвольный выкидыш. Такой плод не способен развиваться в утробе матери и жить после рождения. Именно поэтому женщины выступают только в роли носителя.

Когда начинается развитие плода мужского пола, от матери к ребенку передается ген заболевания, происходит мутация в Х-хромосоме. Одновременно в соседней У-хромосоме нет доминантного гена, способного подавить рецессивный, поэтому мальчик будет страдать генетической болезнью.

В истории известна всего одна женщина, которая болела гемофилией — королева Виктория. Однако у нее мутация развивалась уже после рождения, что объясняет факт нормального протекания беременности у матери и отсутствия клинических проявлений в первые недели жизни. Это послужило поводом к присвоению заболеванию названия «викторианская» или «царская болезнь».

Классификация патологии

В зависимости от типа наследования гемофилии, различают патологию вида А, В и С. Тип определяется с учетом того, какого именно фактора свертываемости крови недостаточно для обеспечения нормального процесса коагуляции. Всего в крови человека 12 факторов свертываемости, которые имеют белковую структуру. При нехватке одного вида нарушается процесс коагуляции.

Каждая разновидность патологии имеет свои особенности:

1. Тип А встречается почти в 85% случаев и считается классическим. При подобных нарушениях в крови наблюдается дефицит фактора свертываемости под номером 8. Клиническая картина патологии очень выражена, особенно в детском возрасте.
2. Тип В характеризуется аналогичными клиническими проявлениями, но в крови обнаруживается недостаток девятого фактора свертываемости.

Отдельно специалисты выделяют тип С, поскольку патология отличается выраженными симптомами, отличающимися от классического течения гемофилии. Развивается в результате дефицита 11-го белкового фактора свертываемости. Сегодня последняя разновидность считается отдельной нозологической единицей.

Клиническая картина

Основным клиническим проявлением патологии будет длительное кровотечение, развивающееся даже при незначительном повреждении кожных покровов. Для таких пациентов случайные или преднамеренные травмы эпидермиса, слизистых могут привести к тяжелым последствиям. Существуют и другие проявления заболевания:

• Образование обширных гематом под кожей в области рук и ног, ягодиц, головы. Эти точки часто контактируют с другими предметами, иногда жесткими поверхностями, что может стать причиной подкожных кровоизлияний. Около 20% от общего количества больных страдают от регулярного образования синяков.
• У малышей при прорезывании зубов также могут развиваться кровотечения. Помимо этого, появление крови из носа и десен считается частым явлением, особенно в младшем возрасте.
• В 70% случаев у пациентов с гемофилией развиваются кровоизлияния в полость суставов, особенно коленных, локтевых, тазобедренных. Это связано с повышенной нагрузкой, а также высокой вероятностью травмы у детей и подростков. По мере прогрессирования заболевания у больного развивается гемоартроз, характеризующийся выраженными клиническими проявления и распространением на весь опорно-двигательный аппарат. При отсутствии терапии подобное осложнение приводит к инвалидности пациента.
• Кровь в моче присутствует у многих пациентов. Иногда это не влияет на самочувствие, но чаще провоцирует патологии мочевого пузыря и почек. Острый цистит, пиелонефрит, гломерулонефрит и другие патологии развиваются при тяжелом течении гемофилии. Частые рецидивы приводят к почечной недостаточности.

Наиболее тяжелым сопутствующим симптомов патологического состояния считается анемия. В результате регулярных кровоизлияний и кровотечений количество эритроцитов снижается до критических показателей. При длительном течении гемофилии анемия переходит в хроническую форму, пациент страдает от головных болей, частого головокружения, снижения артериального давления.

Аппетит может ухудшаться, вес снижается постепенно. Если же наблюдается одновременное обострение гемоартроза, анемии и патологий почек, состояние резко ухудшается. Стоит отметить, что кровоизлияния в брюшную полость и головной мозг встречаются у больных гемофилией в исключительных случаях.

Методы диагностики

При первичном обращении к специалисту пациент должен пройти комплексное обследование. Врач осматривает больного, отмечает наличие гематом. Далее опрашивает человека, чтобы составить представление о начале и течение патологического процесса, сопутствующих симптомах.

Среди лабораторных исследований важен анализ крови на количество факторов свертываемости. Необходимо определить, дефицит какого белкового вещества провоцирует склонность к кровотечениям. Обязательно проводится исследование времени свертывания крови, а также уровень фибриногена. Именно на основании этих данных строится дальнейшая диагностика патологии.

При наличии сопутствующих клинических проявлений специалист может направить больного на УЗИ органов брюшной полости, суставов. Дополнительно понадобится рентгенологическое исследование суставных соединений, а также диагностическое обследование почек.

Наиболее информативным методом считается компьютерная томография. Во время процедуры можно увидеть все очаги кровоизлияния и проявления со стороны внутренних органов. Метод важен для исключения поражения головного мозга, если подобные признаки присутствуют. На основании данных обследования специалист определяет тип гемофилии и назначает соответствующее лечение.

Принципы терапии

Патология считается неизлечимой, поэтому с помощью некоторых средств можно только облегчить состояние больного, поддержать работу внутренних органов и предотвратить тяжелые осложнения. Пациентам стоит помнить, что некоторые препараты могут провоцировать кровотечения при постоянном употреблении. Людям с гемофилией категорически противопоказано принимать Индометацин и его аналоги, Аспирин, Анальгин.

Для улучшения самочувствия используются следующие методы:

• Очищенный 8-й фактор свертываемости используется для пациентов с гемофилией типа А. Средство вливается внутривенно и считается наиболее эффективным для облегчения течения патологии. В случае отсутствия подобного лекарства разрешается применять свежую донорскую кровь, которая была получена не позднее 24 часов назад. Помимо этого, можно использовать Криопреципитат, который также вливается внутривенно. В период лечения заместительные компоненты вводятся дважды в сутки. Длительность терапии зависит от состояния больного, возраста и сопутствующих патологий.
• Концентраты 9 компонента свертываемости используются для терапии гемофилии типа В. Дополнительно разрешается вливать пациентам донорскую плазму, кровь. В отличие от схемы лечения типа А, в этом случае срок получения компонентов крови не имеет значения. Вливания производятся ежедневно, продолжительность терапевтического курса индивидуальна.
• Препараты для остановки кровотечения используются в случае травмирования или вынужденного оперативного вмешательства. Внутривенно специалисты вводят Транексам и его аналоги, Аминокапроновую кислоту в разной дозировке. Непосредственно на область поражения накладывается гемостатическая губка, помогающая сформировать тромб для остановки кровотечения.
• При тяжелых поражениях суставов в суставную сумку вводится раствор Гидрокортизона или других гормональных средств.

Заместительная терапия проводится на протяжении всей жизни человека, с регулярными перерывами. Существует также лечение по требованию, которое показано в случае непредвиденных ситуаций и серьезных травм.

Прогноз для пациента

В развитых странах Европы уже на протяжении 30 лет не используются компоненты крови в качестве заместительного лечения. Это связано с повышенным риском инфицирования гепатитом или СПИДом, несмотря на тщательное обследование всех доноров перед приемом крови.

Если больной имеет возможность приобрести очищенные белковые компоненты, лучше отдать предпочтение именно этому способу поддержания функций организма. Поскольку патология относится к неизлечимым, прогноз для человека редко бывает благоприятным.

В случае постоянного контроля, соблюдения правил безопасности, исключения возможности травмирования существует шанс на относительно полноценную жизнь. Ограничение подвижности довольно болезненно воспринимается детьми дошкольного и школьного возраста, но отсутствие рамок нередко провоцирует осложнения, тяжелые травмы и летальный исход.

Неблагоприятный прогноз имеют пациенты, которым требуется оперативное вмешательство на внутренних органах. Операции проводятся только в случае крайней необходимости и после тщательного обследования, подготовки человека. В случае возникновения внутреннего кровотечения спасти пациента почти нет шансов.

Гемофилия — тяжелое наследственное заболевание, которым страдают исключительно представители мужского пола. Отличается сложным течением, требует регулярной заместительной терапии, часто приводит к летальному исходу.