Гемофилия у детей: причины, симптомы, диагностика и лечение

Как уже сказано, от гемофилии у детей страдают практически только мальчики, для девочек такая болезнь – крайняя редкость, они могут заболеть лишь тогда, когда носителем гена является женщина, а мужчина болен гемофилией. Если у женщины родится девочка, она передаст ей аномальную хромосому, а мальчик с высокой степенью вероятности родится больным.

Интересно! Механизм передачи патологии будет зависеть от того, кто переносит “неправильный” ген – женщина, мать либо отец – мужчина. В мужской клетке 2 вида хромосом – X и Y, в женской – 2 одинаковых хромосомы – X. Если одна из них будет аномальной, вероятность того, что дети получат ее, – 50%.

Если мужчина болен гемофилией, а его жена здорова, дети мужского пола не будут страдать от недуга: они получат от мужчины Y-хромосому, а от женщины – X-хромосому. Девочки в этом роду станут носительницами больной X-хромосомы, так как их набор генов будет состоять из здоровой X-хромосомы, полученной от отца, и больного гена, переданного матерью.

Болезнь может быть передана от деда внуку, если мать является носительницей поврежденного гена, либо возникать спонтанно, сопутствуя некоторым заболеваниям. Проявившись однажды, она будет передаваться в роду дальше, от поколения к поколению.

Яркий тому пример – семья английской королевы Виктории. От кого был приобретен ею ген болезни, – неизвестно. Возможно, это случай спонтанной мутации. От нее ген болезни был передан детям – Леопольду, Алисе и Беатрисе. Сыновья Беатрисы были больны гемофилией, а дочь стала носительницей болезни, передала его сыновьям, погибшим в результате обильного кровоизлияния.

Классификация болезни

В механизме свертывания крови участвуют 12 белков, которые обозначают латинскими цифрами – от I до XII. Если хотя бы один из них отсутствует, или его показатели не соответствуют норме, это вызывает патологию.

Наследственную болезнь делят на 3 типа:

• A – так классифицируют гемофилию при дефиците VIII фактора (антигемофильного глобулина);
• B – иначе – болезнь Кристмаса – при нехватке IX фактора;
• C – самая редкая форма болезни, характеризующаяся нехваткой XI фактора.

Симптомы последнего типа болезни и способ наследования отличается от первых двух, поэтому его относят к другой классификации.

Различаются три степени тяжести заболевания, они зависят от того, насколько поражена система кровесвертывания:

1. Легкая – при ней кровотечения сопутствуют лишь полученным травмам либо хирургическим вмешательствам, заболевания в такой форме составляют от 5 до 15% случаев.
2. Средняя– уже в раннем детстве малейшие травмы вызывают обширные гематомы, сильные кровотечения – 1-5% всех случаев гемофилии у детей.
3. Тяжелая – характеризуется сильнейшими кровотечениями с самого рождения ребенка – до 1%.

В половине случаев патология не проявляет себя открыто, в 15-50% – протекает в скрытой (латентной) форме.

Симптомы заболевания

Уже с первых дней жизни ребенка наследственное заболевание может дать о себе знать. Проявления гемофилии у новорожденных:

• родовая кефалогематома, при которой кровь скапливается под надкостницей теменной, лобной, затылочной или височной костей.
• кровотечения из пуповины;
• гематомы – подкожные, внутрикожные. Часто наблюдаются гематомы на ягодицах, когда женщина рожает самостоятельно;
• геморрагическая экзантема – сыпь, которая проявляется беспричинно или при механическом воздействии.

Сыпь могут вызвать даже малейшие надавливания – резинками от одежды, белья. Сыпь иногда проходит сама собой, но иногда сливается, превращаясь в обширные гематомы.

На заметку! Часто у новорождённых симптомы незаметны, проявляет себя болезнь позднее, например, сильными кровотечениями в период прорезывания зубов. Кроме того, в грудном молоке матери есть вещества, которые способствуют поддержанию нормальной свертываемости крови у малыша.

После года симптомы проявляются в большей степени: ребенок начинает ходить, активно исследовать окружающий мир, и травмы неизбежны. В это время симптомы гемофилии проявляют себя следующим образом:

1. Обширными гематомами при малейшем падении, нажиме на мягкие ткани. Они болезненны, что вызывает частые капризы ребенка, ухудшение настроения и характера малыша.
2. Кровотечения длительные, они не соответствуют полученной травме – после взятия крови на анализ, уколов, порезов остановить кровотечение очень сложно.
3. Прорезывание зубов и тем более – их удаление – болезненны и характеризуются сильными кровотечениями.
4. Частое кровотечение из носа – порой без видимых на то причин. Обычные способы остановки крови при этом не помогают.

Иногда гемофилия у ребенка проявляется признаками, на первый взгляд не имеющими отношения к болезни:

• нарушение работы пищеварительной системы;
• присутствие крови в испражнениях и моче у ребенка;
• повышение температуры тела неясной этиологии.

Гемартроз у детей

Гемартроз – кровоизлияние, поражающее крупные суставы – тазобедренные, плечевые, коленные. Оно причиняет боль, сопровождается отечностью, при этом ограничена подвижность сустава. Такое проявление часто встречается у детей, больных гемофилией, в возрасте от года до восьми лет. Различают два вида гемартроза:

• острый – впервые возникший, активно проявляющий себя;
• рецидивирующий, при этом рецидив случается периодически, при нем происходит кровоизлияние в один и тот же сустав.

Проявляться он может при беге, во время прыжков, при других физических нагрузках – при этом кровоизлияние происходит симметрично, в оба коленных сустава. При нагрузке на руки – подтягивание, лазание по канату, вис на перекладине, отжимание – поражаются суставы плеча и локтей.

Важно! Характерные симптомы гемартроза – отеки, увеличение их в объеме, болезненные ощущения. Если гемартроз не лечить, он грозит закончиться загноением содержимого суставной капсулы, появлением рубцов. В итоге все может привести не просто к ограничению подвижности сустава – формированию анкилоза: сустав перестанет двигаться совсем.

Проявившись впервые, болезненные ощущения могут пройти, при повторных кровоизлияниях последствиями могут быть не только болезненные ощущения, но и деформация суставов.

Порой кровотечение начинается не сразу после травмирования, оно может проявиться через несколько часов, и если до этого гемофилия протекала в скрытой форме, кровотечение, начавшееся через 6-12 часов после травмы, может вызвать недоумение и сильно напугать родителей ребенка. Объяснить подобные симптомы просто – тромбоциты, находящиеся в крови, останавливают в момент травмирования начавшееся кровотечение.

Внутренние кровотечения

Опасны своими проявлениями и последствиями кровотечения желудочно-кишечного тракта. У срыгнувшего после кормления малыша могут быть заметны следы крови, свидетельствующие о недостаточности факторов свертывания крови. Это характерно для нехватки VIII и IX факторов. Нежная оболочка желудка, пищевода может быть травмирована твердой пищей (печенье, корочка хлеба), мелкими предметами, проглоченными малышом, особенно если они имеют острые края.

Определить, где происходит кровотечение, помогут следующие симптомы:

1. Свежая алая кровь при срыгивании или в рвотных массах означает повреждение пищевода.
2. Цвет и консистенция «кофейной гущи» свидетельствует о том, что кровотечение происходит в желудке: солянокислый гематин, образовавшийся в результате взаимодействия крови с соляной кислотой, может иметь такой вид. Кровотечение сопровождается черными жидкими каловыми массами.
3. При наличии яркой свежей крови в каловых массах у ребенка вероятно кишечное кровотечение.

Оставлять без внимания такие симптомы нельзя, они требуют немедленного медицинского вмешательства.

Геморрагический инсульт

Страшное кровоизлияние в головной мозг имеет неутешительные прогнозы, причем проявиться оно может уже в детском возрасте, став первым признаком гемофилии. Любая травма головы – падение с кроватки, удар о стенку шкафа – могут стать причиной инсульта.

При этом замечаются:

• нарушение координации движений;
• параличи, парезы (конечность двигается, но вяло);
• ребенку сложно дышать, нарушены функции глотания, возможно развитие комы.

Диагностика заболевания

Диагностика любых заболеваний начинается с общих анализов. Анализ крови покажет уровень гемоглобина и функциональность тромбоцитов – свертывающих кровь клеток.

Общий анализ мочи – второй анализ, который укажет на наличие или отсутствие крови в моче ребенка.

Обязательны при подозрении на гемофилию анализы:

1. Биохимический.
2. Гемостазиограмма.
3. Плазмы крови на содержание VIII и IX факторов. До полугода у малыша свои особенности уровня IX фактора – физиологические. Он бывает сниженным, поэтому контрольное исследование проводят в обязательном порядке в полгода и год. После получения контрольных цифр диагноз может быть уточнен.
4. Рентген суставов.
5. УЗИ внутренних органов, почек.

Современные технологии позволяют провести исследования на молекулярно-генетическом уровне. Эта диагностика поможет установить наличие патологического гена. Проводится такое исследование путем изучения венозной или артериальной крови. Его рекомендуют парам, в роду у которых были случаи гемофилии.

Пренатальная диагностика поможет установить еще во внутриутробном периоде наличие патогенных X-хромосом. На сроке 11-12 недель производят забор материала – исследуются ворсины хориона. Такое диагностирование позволяет с точность практически 100% установить наличие патологии. Стоит такое исследование дорого и проводится только в специализированных медико-генетических центрах.

Лечение гемофилии

Заболевания крови – профиль врача-гематолога. Кроме того, учитывая сопутствующие симптомы, понадобится помощь других специалистов – хирурга (при наличии внутренних кровотечений), травматолога и ортопеда (при гемартрозе). Если наблюдаются десневые кровотечения, придется обратиться к челюстно-лицевому хирургу.

Лечение гемофилии у детей сложное, особенно учитывая, что речь идет о ребенке, ведь ни один малыш не хочет, чтобы его считали неполноценным. Поэтому в первую очередь следует создать правильную атмосферу в доме. Очень важно, чтобы родители знали, как быстро помочь ребенку, ведь малейшее неосторожное движение малыша, падение, ушиб нанесут ему травму.

Множественные ограничения нанесут ребенку психологическую травму, поэтому важно занять его время интеллектуальными играми, творчеством, познакомить с интересными книгами. Не нужно ограничивать общение ребенка со сверстниками, только игры их должны быть особыми. Если правильно объяснить детям, чем опасны травмы для их друга, они сами будут оберегать его. Выстраивать же стену между ребенком, больным гемофилией, и остальным обществом, нельзя.

Совет! В питании важно соблюдать диету: необходимые витамины организму дадут свежие овощи и фрукты, белок – нежирное мясо, молочные продукты.

Терапия заключается во введении специальных препаратов. Гемофилия А у детейподразумевает применение:

• антигемофильной плазмы;
• антигемофильногой глобулина.

Они не могут долгое время сохраняться в крови, поэтому ежемесячно ребенку, больному гемофилией А, необходимо переливать свежую кровь от родственника-донора.

Активизировать выработку VIII фактора поможет Десмопрессин. Его применяют детям, начиная с 4-летнего возраста. Вводить препарат можно подкожно, внутривенно либо применять назальный спрей.

Для лечения гемофилии B применяют препараты, изготовленные из концентрированной крови – IX и X факторы не разрушаются при хранении. Часто применяют PPSB – комбинированный препарат, в состав которого входят:

• IX и X факторы;
• протромбин;
• проконвертин.

Педиатрия разработала схемы лечения. Их составляет лечащий врач. Препараты могут вводиться больному ребенку при возникновении кровотечения либо по установленному графику – 2-3 раза в неделю. К сожалению, иного варианта, как лечиться в течение всей жизни, у ребенка нет. Однако такая поддерживающая терапия – наиболее эффективная. Зато при необходимости больному могут быть проведены операции, лечение и удаление зубов – те манипуляции, которые связаны с потерей крови. С помощью профилактических процедур можно избежать большой кровопотери.

Помощь ребенку в домашних условиях

Самое главное – не допустить большой кровопотери. Поэтому нужно в случае получения травмы с повреждением кровеносных сосудов как можно быстрее оказать первую помощь и остановить кровотечение. Сделать это можно с помощью следующих манипуляций:

1. Иммобилизация – обездвиживание поврежденной конечности. Сделать это можно путем наложения шины.В качестве нее могут быть использованы подручные материалы – доска, лыжа или кусок плотного картона. Чтобы дополнительно не усугубить ситуацию, прибинтовывать конечность нужно эластичным бинтом, не прижимая с силой источник кровотечения.
2. Холод. Использовать в качестве кровоостанавливающего средства можно как специальные пакеты, так и подручные средства – лед, бутылку с холодной водой, замороженные полуфабрикаты из морозильника. Их нужно предварительно обернуть тканью, напрямую холод к ране прикладывать нельзя.

Эти средства можно использовать дома при незначительных ссадинах, царапинах. В случае более серьезных кровопотерь нужно использовать их в качестве первой помощи и обращаться незамедлительно в медицинское учреждение.