Гемофилия: патогенез, причины, лечение и профилактика

Патогенез гемофилии

Означает врожденное отсутствие некоторых факторов, которые приводят к нарушению свертывания крови. Такой замедленный процесс врачи называют патогенез гемофилии, он и влечет за собой кровотечение, а также кровоизлияние, что является опасным для здоровья. Например, если кровь поступит в головной мозг, тогда человек может умереть и даже не поможет экстренная помощь.

У большинства пациентов первыми тревожными признаками заболевания являются кровотечения, возникающие даже при самых легких травмах. Например, когда у ребенка прорезываются зубки. Обычно первые признаки проявляются именно в детском возрасте. Ведь гемофилия передается понаследству.

У взрослого человека симптомы гемофилии можно заметить после удаления зуба или в месте незначительного ушиба, когда появляются кровоподтеки в виде гематом. Кровоизлияния могут возникать в любом месте человеческого организма, и не редко это приводит к мучительным болям.

Причины гемофилии

Гемофилия у женщин встречается редко, и это заболевание передается по наследству. Причиной возникновения этого явления есть изменение гена в хромосоме. Но в таком случае оба родителя должны быть носителями и никак не иначе, то есть причины гемофилии тесно связаны родственными генами.

Являясь носителем, мама передает заболевание своему ребенку. В результате чего рожденные мальчики будут болеть неприятным заболеванием, а девочки будут только носителем этого дефектного гена, который в дальнейшем они запросто передадут своим детям, если не исключить некоторые особенности при беременности и зачатии.

Особенности патологии

Гемофилией болеет только мужской пол, но, как уже известно, этот каверзный недуг передается по женской линии и почему же так? Дело в том, что рецессивный ген имеет место быть только в «Х» хромосоме, а наследование напрямую зависит от полового признака. У женского пола имеются две хромосомы «Х».

У мужского пола «Х» и «Y». При таком положении, чтобы развить заболевание необходимо присутствие мутации обеих. Но такой процесс считается невозможным, так как влечет за собой выкидыш. Обычно это происходит на II триместре при беременности (когда происходит процесс образования крови).

Это обуславливается нежизнеспособностью, в связи с чем, организм начинает отторжение плода. При таких сложных процессах только девочка может родиться с мутированной хромосомой «Х». И, конечно, в таком случае заболевание не проявляется. Исходя из чего, женщина будет являться «носителем».

Классификация гемофилии

Существует несколько типов заболевания:

• «А»
• «В»
• «С»

Подразделение данной классификации напрямую зависит от того, смотря какой дефицитный фактор свертываемости крови присутствует. Классическая форма или «А» имеет дефицит в восьмом факторе свертывания. Именно это не допускает нормального образования тромбокиназы. Если говорить о форме «В» (болезнь Кристмаса), то там имеется недостаток девятого фактора. Форма «С» обусловлена недостаточностью одиннадцатого фактора. Другие разновидности болезни отмечают дефицит различных плазменных факторов.

Ингибиторная форма гемофилии

Такая форма приносит тяжелое осложнение к типу «А». В связи с ее появлением у больного заместительная терапия или полностью отсутствует, или сильно снижается. Способов профилактики ингибиторной формы заболевания нет. Схемы лечения «окружены» массой ограничений. Обычно такая тяжелая форма выявляется до пяти лет.

Ген гемофилии ответственен за выработку восьмого фактора, безусловно, простому человеку сложно понять такие процессы генной мутации, но если говорить простым языком, то этот восьмой фактор играет основную роль, то есть он полностью отвечает за сворачиваемость крови. Болезнь гемофилия является неизлечимой, но для улучшения самочувствия и предотвращения развития осложнений следует контролировать патологические процессы и поддерживать организм терапией.

Болезнь Кристмаса

Гемофилия «b» является разновидностью заболевания, и характер проявления данного недуга основан на отсутствии свертываемости в крови «фактора Кристмаса». Причиной тому являются наследственные гены, которые были преданы родителем. Но все же данное заболевание имеет свои особенности. Заключаются они в том, что кровотечение может начаться спустя продолжительный промежуток времени, причем остановить его не всегда можно быстро. Обусловлено это, конечно, плохой свертываемостью крови. При гемофилии «b»,  не редко встречаются случаи с кровоизлиянием в костные ткани. При этом человек может ощущать сильные боли.

Дальтонизм и гемофилия в чем схожесть?

Если, например, разобрать другие схожие по признакам ситуации, то можно выяснить, что связь дальтонизма и гемофилии в том, что развитие патологии связано так же с наличием дефектного гена. Простому человеку без медицинского образования сложно понять суть обследования и генетические заключения, но лечится все же необходимо.

Но на сегодняшний момент при обращении к специалисту с симптомами гемофилии он обязательно назначит обследование, чтобы подробно разобраться в заболевании и установить тип наследования, потому что именно от этого будет зависеть процесс лечения.

Симптомы

Безусловно, самыми первыми и значимыми признаками при заболевании является кровотечение. В связи с чем, следует отметить самые характерные признаки для таких проявлений и обязательно обратиться к врачу.

• длительные кровотечения;
• проявление крупных гематом;
• носовые кровотечения;
• кровь в моче или кале;
• внутрисуставные кровотечения.

Как видно из медицинских заключений все виды гемофилии связаны однотипными симптомами. В связи с чем, наблюдать, изучать и лечить без лабораторных исследований просто невозможно. В таких случаях необходимо соблюдать все требования врача.

При легкой степени проявления кровотечений – это может быть простая консультация специалиста, но если ситуация более тяжелая, тогда, возможна, госпитализация и обследование, а так же полное наблюдение врача и соблюдение всех его рекомендаций.

Степень тяжести заболевания

Данное заболевание можно разделить на три степени тяжести:

1. Тяжелая форма обуславливает уже в детском возрасте спонтанные кровоизлияния, даже после легких травм. После рождения из пуповинного отростка может наблюдаться долгое кровотечение. Далее кровотечения продолжаются при прорезывании или смене зубов.
2. Средне – тяжелая форма обычно проявляет себя несколько раз в год уже в дошкольном возрасте. Кровоизлияния отмечаются в мышцах, суставах.
3. Легкая форма обусловлена редкими кровотечениями, причем не сильно обильными. Обычно это школьный возраст ребенка.

Лечение

Лечение гемофилии начинается в первую очередь с определения типа заболевания. После этого легче помочь пациенту с недостающим фактором и ввести его внутривенно, при этом можно предотвращать или уменьшать кровотечение. Лекарства вводятся внутривенно или принимаются внутрь, потому что заболевание обуславливает кровоизлияния в подкожные или внутримышечные ткани.

Одним словом, лечение гемофилии обязательно включает проведение заместительной терапии и, к сожалению, полностью избавиться от заболевания невозможно. Прежде чем понять, как лечить гемофилию специалист должен знать выраженность и тяжесть заболевания.

При лечении используют два направления, одно из которых профилактическое – это показатель к тяжелой форме заболевания и «по требованию». При тяжелых формах заболевания препараты для свертывания крови используют два или три раза в неделю, чтобы заранее предотвратить развитие кровоизлияний, а так же кровотечений.

Гемостатическая терапия помогает врачам проводить многие операции, если же наружные кровотечения незначительны, тогда специалисты могут использовать давящие повязки, гемостатические губки или раны обрабатывают тромбином.

Помощь при заболевании

Первая помощь при небольших телесных повреждениях – это остановка кровотечения. Необходимо как можно быстрее остановить кровь, применяя бинты, перекись водорода, специальные губки (гемостатические). Промыть рану можно физраствором (хлорид натрия). И скорее вызывать врача.

Неотложная помощь при гемофилии должна начинаться уже при первых проявлениях кровоточивости. Заключается она в возмещении организму недостающего фактора свертывания крови (госпитализация обязательна).

Жизнь с гемофилией

Жизнь с гемофилией приносит множество неприятностей различного характера. Как уже говорилось, причина этого неприятного недуга заключается в несвертываемости крови. По статистике средняя продолжительность жизни с таким заболеванием без лечения составляет около тридцати лет. При соблюдении всех рекомендаций по лечению больные этим недугом ничем ни отличаются от здорового человека по продолжительности жизни.

Как известно, при гемофилии возрастает опасность гибели человека, потому что кровоизлияние может носить разный характер своего проявления. Именно поэтому необходимо следить за своим состоянием и вовремя прибегать к необходимой помощи, которая порой является срочной.

Течение заболевания под наблюдением врача контролируется при помощи инъекций. На сегодняшний момент при лечении этого каверзного недуга используют концентраты факторов свертывания. Для их определения непременно нужен грамотный специалист, который в курсе состояния заболевания.

Диагностика – АЧТВ

Активированное частичное тромбопластиновое время или ачтв назначается, когда у пациента наблюдается кровотечение неизвестного происхождения. Необходимо это для того, чтобы знать за какой промежуток времени образуется сгусток крови после присоединения к плазме хлорида кальция или другого реагента. Показатели к исследованию данного анализа крови могут быть при лечении инфаркта миокарда или в комплексе до операционного обследования. Причем это является неотъемлемой частью, если операция понесет за собой большую потерю крови.

Свертываемость крови – это одна из защитных функций организма, которая отвечает за нормальную жизнедеятельность. Коагулограмма при гемофилии бывает базовой или расширенной. Процедура представляет собой забор крови из локтевой вены. Это обследование необходимо для того, чтобы пациенту подобрать правильное лечение, что облегчит его состояние. Ведь приобретенная коварная болезнь полностью не лечится.

Профилактика

Профилактика гемофилии, то есть предпринимаемые по этому заболеванию меры основаны на консультации специалистов тех пар, которые хотят вступить в брак. Проводят пояснения для людей, чтобы исключить развитие заболеваний в дальнейшем. Подробно рассказывают, почему так происходит и как можно этого избежать.

Ведь болезнь может легко передаться по наследству и после рождения ребенка ничего будет не исправить, ведь ген гемофилии, который уже есть устранить никак нельзя. Исходя из чего, медицинские обследования порой просто необходимы. Жизнь с гемофилией, безусловно, приносит сложности, но преодолеть их легче будет, возможно, когда человек серьезно относится ко всем вытекающим последствиям в ходе заболевания.

Приобретенная гемофилия на сегодняшний момент касается многих детей и именно поэтому каждый ребенок всегда должен иметь при себе документ, где указывается степень тяжести заболевания и группа крови. На основании этого можно будет быстро оказать медицинскую помощь.

Для таких детей гемофильный центр имеет охранительный режим, в котором заключены следующие услуги:

• диспансерное наблюдение педиатра;
• помощь детского ортопеда или стоматолога, а так же гематолога и других специалистов.

Вакцинация

Прививка от гемофилии имеет три разновидности вакцинации:

Акт-ХИБ

1. Хиберикс
2. Пентаксим

Никаких сложных побочных явлений у детей после прививок не выявляется. Может подняться температура (реакция организма). Покраснение в месте укола и небольшое ощущение боли в месте введения вакцины. Как выявляет медицинская практика, противопоказаний к вакцинации нет, за исключением временного, которое основано на остром заболевании пациента. Но после выздоровления прививка может быть сделана.

Данная вакцинация на сегодняшний момент очень важна, потому что снижает большой процент заболеваемости различных болезней, в том числе и гемофильный менингит. На основе клинических испытаний доказано, что прививка способна обеспечивать долгую защиту ребенку и даже в случае заражения привитый малыш, перенесет заболевание в легкой форме и без всяких отягощающих последствий для организма.

На сегодняшний момент вакцинацию детей против гемофильной инфекции делают в несколько приемов, а именно:

– после рождения на третьем месяце жизни;

– затем через полтора месяца;

– и в полгода.

Если такой курс вакцинации по каким-либо причинам проведен не был, тогда после года, ребенку делают одну прививку, что позволяет формировать иммунитет. Как считают специалисты этого вполне достаточно. До двух лет вакцинацию делают в область бедра, старшим деткам в плечо.

Выводы генетиков

Специалисты в области генетики заняли довольно-таки твердую и жесткую позицию. Они считают, что «носители» не должны рожать, либо же этот ребенок должен быть определенно мужского пола, а если это не так, тогда прибегать к искусственному прерыванию беременности.

Их позиция является таковой лишь потому, что они не видят в дальнейшем победы над коварным заболеванием. И если ситуацию не контролировать, тогда заболевание вновь будет тревожить их потомков, так как передается понаследству.

Генетика является сложной наукой, которая с каждым днем тщательно изучается учеными, однако окончательного вывода до сих пор нет, но ведутся научные работы, которые занимают продолжительное количество времени.