Что показывает повышенный уровень гомоцистеина в крови

Аминокислота гомоцистеин относится к типичным токсичным метаболитам. Она примечательна тем, что не поступает в организм с продуктами питания, а образуется в результате обменных процессов, постоянно протекающих в теле человека. В нормальных количествах это вещество не представляет опасности, но в случае нарушений метаболизма оно может начать накапливаться в организме, оказывая негативное воздействие на многие системы и органы.

Описание метаболита

В организме гомоцистеин (homocysteine) присутствует в трёх формах: дисульфидной, соединённой с цистеином и свободной. Около 70—80% этого вещества связано с белками крови. Все формы соединения необходимы для нормального метаболизма метионина — незаменимой аминокислоты, содержащей в себе большое количество серы. Метионин, в свою очередь, отвечает за синтез цистеина — важного элемента, который участвует в формировании клеток кожи, ногтей и волос, а также входит в состав белков и пищеварительных ферментов.

Для правильного преобразования гомоцистеина необходимо достаточное количество витаминов группы B. Излишки кислоты преобразуются в цистатионин и выводятся из организма почками вместе с мочой. Но если уровень метаболита повышается, он начинает накапливаться в организме. Опасность представляет то, что он скапливается не только в клетках, но и во внутриклеточном пространстве, а также в плазме крови.

Излишнее количество этого токсичного вещества приводит к гибели клеток, а также к ухудшению состояния стенок сосудов.

Кроме того, его избыток создаёт благоприятные условия для формирования «плохого» холестерина и возникновения бляшек и тромбов в сосудах. Таким образом, превышение нормы гомоцистеина может стать причиной развития различных расстройств сердечно-сосудистой, нервной и других систем.

Норма в организме

Концентрация этой аминокислоты в организме растёт с возрастом. Это нормальный процесс, не свидетельствующий о каких-либо заболеваниях. Начиная с возраста 12—14 лет, количество аминокислоты постепенно увеличивается, причём у мальчиков сильнее, чем у девочек. Понижается уровень вещества только во время беременности — это свидетельствует о нормальном протекании процесса.

Норма аминокислоты такова:

• у детей — до 5 мкмоль/л;
• у девочек пубертатного возраста — 6 мкмоль/л, а у мальчиков — 7;
• у взрослых женщин — до 12 мкмоль/л, у мужчин — до 15;
• в первом триместре беременности норма составляет от 4 до 12 мкмоль/л, во втором — от 5,7 до 12,4, в третьем — от 6 до 12.

У здоровых людей показатель гомоцистеина варьируется в небольшом диапазоне, всё время сохраняясь в пределах нормы. Но при различных нарушениях метаболит накапливается в организме очень быстро — его токсичное воздействие приводит к стремительному развитию сердечно-сосудистых патологий и других болезней.

Повышенный уровень

Повышенный уровень гомоцистеина опасен тем, что на первых порах его воздействие практически незаметно. Метаболит медленно поражает сосуды, поражая их внутреннюю оболочку, и постепенно может привести к полному закрытию просвета. Увеличение концентрации вещества всего на 5 мкмоль/л уже повышает риск развития атеросклероза на 80% у женщин и на 60% у мужчин.

Причины нарушения — существует множество факторов, способных привести к накоплению токсичного метаболита в организме. Среди наиболее частых причин того, что гомоцистеин повышен, выделяются следующие:

• нарушения активности ферментов, вызванные генетическими и другими факторами;
• неконтролируемое употребление алкогольных и содержащих кофеин напитков;
• курение, приём наркотиков;
• неправильное питание — избыток в рационе метионина и белковой пищи, недостаток витаминов группы B и фолатов;
• недостаточная двигательная активность, сидячий образ жизни, гиподинамия;
• дефицит половых гормонов;
• применение некоторых медикаментов — иммунорепрессоров, средств против эпилепсии, лекарств, содержащих серу и агонисты фолиевой кислоты, антифосфолипидных препаратов;
• наследственность.

Поддержка здорового образа жизни, правильное питание и отказ от вредных привычек значительно снижают риск гипергомоцистеинемии. Тем не менее развитие этого состояния всё ещё возможно, потому при подозрении на него нужно провести соответствующие анализы.

Связанные заболевания

Избыток этой токсичной аминокислоты — опасное состояние, способное стать причиной развития множества заболеваний. Значительно повышенный гомоцистеин показывает, что у пациента нарушен метаболизм, а также ухудшено состояние сердечно-сосудистой системы.

Анализ на это вещество обязателен при подозрении на следующие состояния:

• псориаз;
• почечная недостаточность;
• нарушение функций щитовидной железы, недостаток производимых ею гормонов, гипотиреоз;
• гиперпролиферативные заболевания;
• недостаток витаминов группы B;
• заболевание сердечно-сосудистой системы: артериальные и венозные тромбозы, гипертензия, инсульты, инфаркты и так далее;
• нарушения зрения;
• болезнь Альцгеймера и старческая деменция, при которых высокий уровень этой аминокислоты значительно повышает риск потери памяти;
• сахарный диабет — в сочетании с гипергомоцистеинемией он может стать причиной развития нефропатии или ретинопатии.

Если уровень аминокислоты повышен, значит, метаболит сыграл определённую роль в формировании патологических процессов. Пониженная концентрация этого вещества наблюдается крайне редко — обычно врачи не придают ей значения, считая безвредным отклонением от нормы. Тем не менее иногда уровень гомоцистеина существенно падает при рассеянном склерозе и других демиелинизирующих заболеваний.

Наследственная гомоцистинурия

Повысить уровень гомоцистеина в крови может также редкое заболевание под названием гомоцистинурия. Оно обусловлено наличием у родителей дефектного гена и с некоторой вероятностью передаётся детям. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Болезнь обусловлена врождённым отсутствием в организме важного фермента синтетазы, участвующего в превращении метионина в другие вещества.

Симптомы заболевания обширны и многообразны, поскольку оно воздействует сразу на несколько жизненно важных систем, среди которых можно выделить сердечно-сосудистую и нервную. Поражаются также мышцы, скелет и опорно-двигательный аппарат. Признаки гомоцистинурии:

• неестественное покраснение кожи лица в области щёк;
• склонность к сердечно-сосудистым заболеваниями — тромбозам, тромбоэмболиям, гипертензии, ишемической болезни сердца;
• аномалии в развитии скелета — хрупкость костей, ведущая к частым переломам, искривление позвоночника, плоскостопие, остеопороз;
• характерная внешность — чрезмерно высокий рост, короткое туловище, сжатая грудная клетка, очень длинные конечности и пальцы;
• припадки, сопровождающиеся судорогами;
• нарушения интеллекта и психики;
• болезни глаз, такие как подвывих хрусталика, отслоение сетчатки, снижение остроты зрения, глаукома, катаракта, возможна полная атрофия глазного нерва.

Большинство больных имеют худощавое телосложение, светлые волосы и глаза голубого цвета, но эти признаки не являются решающими в диагностике. В лечении гомоцистинурии очень важно обнаружить болезнь как можно раньше — это позволит предотвратить или отсрочить развитие серьёзных осложнений, которые могут стать причиной физической инвалидности, умственной отсталости, слепоты, инфарктов и инсультов. Потому, если в семье есть носители патологического гена, очень важно своевременно сдать анализы на гомоцистен.

Беременность и планирование

Особенно важен нормальный уровень этой кислоты для беременных женщин. Ответственные будущие мамы часто сдают анализы и приводят количество гомоцистеина в норму заранее, чтобы минимизировать риск осложнений.

Результатом повышенной концентрации вещества в крови беременной могут стать следующие осложнения:

• преждевременные роды и выкидыши;
• задержка внутриутробного развития и очень низкая масса тела у младенца;
• дефекты нервной трубки;
• врождённые аутоиммунные заболевания;
• эклампсия и преэклампсия;
• нарушения в развитии спинного и головного мозга;
• гипоксия плода (кислородное голодание);
• фетоплацентарная недостаточность с осложнениями;
• бесплодие.

Для поддержания уровня метаболита в норме, врачи рекомендуют беременным женщинам отказаться от употребления алкогольных напитков, перестать курить и включить в рацион продукты, богатые фолиевой кислотой и другими витаминами группы B. Кроме того, будущей маме необходимы умеренные физические нагрузки.

Стоит отметить, что в организме беременных уровень гомоцистеина более низкий по сравнению с нормой. Это считается нормальным и даже положительным признаком, свидетельствующим о том, что у пациентки нет проблем с плацентарным кровообращением. Показатель возвращает в норму спустя неделю после родов.

Клинические анализы

Повышение уровня гомоцистеина может себя никак не проявлять, особенно на ранней стадии. Потому для точной постановки диагноза необходимо сдать анализы. Обычно для этого сдают кровь из вены.

Чтобы получить точные результаты, необходимо придерживаться следующих правил:

• сдавать анализ натощак, отказавшись от завтрака;
• за несколько дней до процедуры исключить из рациона жирную пищу и мясо;
• в день анализа отказаться от употребления кофе, спиртного и любых напитков, кроме воды;
• за 20 минут до исследования пациент должен успокоиться, расслабиться, прекратить любые физические и умственные нагрузки.

Иногда проводится анализ двух образцов крови, один из которых взят до приёма пищи, а другой — после него. Два показателя сравниваются после получения организмом метионина и на основе результатов делается вывод.

Иногда проводится также биохимическое исследование мочи пациента. У здорового человека она не содержит гомоцистеина, потому даже его минимальная концентрация говорит о наличии нарушений. Проведение такого анализа усложнено тем, что для процедуры требуется свежевыделенная моча — аминокислота быстро распадается на соли, и обнаружить её становится невозможно.

Способы нормализации

При незначительном повышении уровня гомоцистеина его можно нормализовать самостоятельно. Для этого нужно устранить вредные факторы и пересмотреть образ жизни в пользу более здорового.

Врачи советуют придерживаться таких рекомендаций:

• снизить количество еды, богатой метионином, — яиц, мяса, молока и молочных продуктов (в том числе сыра), а также прочей белковой пищи;
• добавить в рацион больше рыбы и морепродуктов, овощей, орехов и семечек, дополнить диету рыбьим жиром и пивными дрожжами;
• отказаться от употребления алкогольных напитков, никотина и прочих вредных веществ;
• ежедневно подвергать организм лёгким физическим нагрузкам — гулять пешком или бегать трусцой, заниматься плаваньем, выполнять несложные комплексы укрепляющих и лечебных упражнений;
• проводить много времени на свежем воздухе;
• регулярно сдавать повторные анализы у врача, чтобы контролировать показатели.

При серьёзных нарушениях метаболизма, а также дисфункции желудка и кишечника терапия дополняется курсом витаминов внутримышечно. Применяются также вспомогательные препараты для устранения побочных эффектов — разжижители крови, антиагреганты и прочие противотромбозные средства. Они дополняются фолиевой кислотой и витаминами группы B в таблетках и капсулах.

Повышенный уровень гомоцистеина — это серьёзное нарушение, которое может свидетельствовать о развитии множества различных заболеваний. При его первых признаках необходимо обратиться к врачу и сдать анализы, ведь именно быстрое начало лечение часто служит залогом успеха при борьбе с болезнями сердечно-сосудистой и нервной системы.